Anemia akut yang terjadi dalam waktu yang lama menyebabkan penderita tampak pucat, lesu, mudah sakit, bahkan menyebabkan gagal jantung, pembengkakan hati dan limpa. Untuk mengatasi kekurangan darah (anemia) akibat penyakit Thalassemia, penderita harus melakukan transfusi darah dan pengobatan selama hidup. Bahkan penderita ini sejak anak-anak tidak akan mampu bertahan hidup lebih dari umur 40 tahun. Di Indonesia frekuensi penderita Thalassemia adalah 3-10 dari 100 orang. Yang akan lebih menjadi masalah adalah apabila penderita Thalassemia bertemu pasangan Thalassemia juga, karena akan berpotensi melahirkan anak yang menderita Thalassemia sebesar 25%.
Diagnosa Penyakit Thalassemia
Pemeriksaan laboratorium penting dilakukan, untuk sebagian besar individu pembawa sifat Thalassemia. Dan juga hanya dengan pemeriksaan laboratorium yang dapat mengetahui bahwa anda menderita Thalassemia atau tidak. Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan minimal untuk mengetahui kemungkinan penyakit Thalassemia adalah dengan pemeriksaan Panel Analisis Hb (Meliputi; Hematologi rutin, gambaran darah tepi, analisis Hb dan Badan Inklusi HbH). Untuk lebih menyakinkan bahwa kelainan darah (anemia) tidak disebabkan oleh defisiensi besi dan penyakit kronis lain, dianjurkan melakukan pemeriksaan Panel Uji Saring Thalassemia (Pemeriksaan hampir sama dengan Pemeriksaan Penel Analisis Hb, hanya ditambah pemeriksaan Ferritin dan Tes Presipitasi DCIP).
Adapun yang lebih disarankan untuk melakukan Pengujian Panel Uji Saring adalah:
- Anda yang memiliki riwayat keluarga penderita Thalassemia,
- Seseorang dengan gejala anemia terus menerus atau ciri kahas penderita Thalassemia yang lain,
- Pasangan usia subur (Skrining Premarital / pranikah)
- Kadar hemoglobin rendah, walaupun sudah minum obat atau suplemen penambah darah seperti zat besi.
- Ibu hamil (Diagnosa Prenatal)
- Hasil pemeriksaan anemia mikrositik dan atau hipokromik (MCV 80 fl dan/atau MCH 26pg)
- Hasil pemeriksaan ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal atau gambaran sel darah merah abnormal walau kadar Hb normal.
Pencegahan Thalassemia bisa dilakukan dengan:
- Menghindari perkawinan antara 2 orang pembawa sifat Thalassemia,
- Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan yang menderita Thalassemia, dan menghentikan kehamilan apabila janin dinyatakan positif terinfeksi Thalassemia.
Ringkasan:
- Thalassemia adalah penyakit turunan kelainan darah dari orang tua,
- Penyakit Thalassemia hanya bisa diketahui melalui pemeriksaan laboratorium,
- Metode Skrining bisa digunakan untuk mencegah penularan Thalassemia ke Janin.
